Studio dei meccanismi patogenetici responsabili di difetti anticorpali primitivi (PADefine)
Il nostro gruppo di ricerca afferente all’Istituto di Medicina Molecolare Angelo Nocivelli è rappresentato da ricercatori dell’Università degli Studi di Brescia e del Dipartimento Pediatrico dell’Azienda Socio Sanitaria Territoriale (ASST) – Spedali Civili di Brescia.
La struttura
Il nostro gruppo ha sempre svolto la sua attività unendo le caratteristiche dell’attività clinico assistenziale nel campo delle immunodeficienze primitive presso la Clinica Pediatrica, con la parte sperimentale svolta presso l’istituto, applicando da anni il concetto della medicina traslazionale e di medicina personalizzata.
La Ricerca
L’obiettivo della ricerca svolta dal nostro gruppo è quello di identificare le cause genetiche responsabili di immunodeficienze primitive e di conseguenza studiare l’effetto delle varianti genetiche su vari componenti del sistema immune umano. Questo approccio, come confermato dalla nostra attività negli anni, ha permesso di incrementare la conoscenza scientifica sul funzionamento del sistema immune e ha permesso di poter applicare l’approccio della terapia personalizzata anche per le malattie rare del sistema immune umano.
Con l’obiettivo di meglio definire il meccanismo patogenetico della malattia e la terapia più mirata per il paziente affetto, oltre che monitorare la risposta alla terapia farmacologica in corso, il nostro gruppo studia:
Lo stato maturativo dei componenti del sistema immune
L’attivazione in vitro delle cellule del sistema immune
L’effetto di molecole (componenti di medicinali) sulle attività biologiche delle cellule del sistema immune
Studi Clinici di Ricerca
In campo clinico, e tramite le nostre expertise, il nostro gruppo è incluso in una rete di gruppi di ricerca a livello nazionale ed internazionale, come sottolineato anche dalla nostra diretta partecipazione agli European Reference Networks (ERNs), in particolare all’ERN-RITA (Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases Network).
Gli studi clinici ai quali il gruppo ha partecipato attivamente (sia nella progettazione sia nella conduzione) riguardano studi di fase II nel campo di terapie sperimentali per rare forme di immunodeficienze primitive e studi di fase III per terapie nei soggetti con difetti anticorpali primitivi.
Le Collaborazioni
Il nostro gruppo collabora da anni con diversi gruppi nazionali (Università di Pisa; Università di Messina; Istituto San Raffaele di Milano; Università di Sapienza, Roma; Istituto Giannina Gaslini, Genova; Ospedale San Gerardo, Monza; Università G. D’Annunzio Chieti-Pescara; Ospedale Bambin Gesù, Roma; IRCSS Burlo Garofalo, Trieste; Policlinico Giovanni XXIII, Bari, Italy; Dipartimento Pediatrico, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; ) ed internazionali (Boston Childrens’ Hospital, Università di Harvard, Stati Uniti; CCI, Università di Friburgo, Germania; Istituto Necker, Parigi, Francia; NIAID, NIH, Bethesda, Maryland, Stati Uniti; Istituto Karolinska, Svezia; Ospedale Pediatrico Tehran, Iran; Università di Amsterdam, Olanda; Università di Hannover, Germania; Amalia Children’s Hospital, Nijmegen, Olanda; Università di Brno, Repubblica Ceca; University of Thessaly, Larissa, Greece; Garvan Institute of Medical Research, Darlinghurst, NSW, Australia) per lo studio dei meccanismi patogenetici responsabili di difetti primitivi del sistema immune in età pediatrica ed adulta.